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Das Bloch-Sulzberger-Syndrom, auch unter den Synonymen Bloch-Siemens-Syndrom, Incontinentia pigmenti, melanoblastosis cutis und naevus pigmentosus systematicus bekannt, ist eine vergleichsweise seltene komplexe erbliche Besonderheit, die einem X-chromosomal dominanten Erbgang unterliegt. Es besteht eine deutliche Gynäkotropie, da bei Jungen das Syndrom wegen des fehlenden intakten zweiten X-Chromosoms meist schon vorgeburtlich tödlich verläuft. Bei Mädchen kommt sie dagegen mit einer Häufigkeit von durchschnittlich 1:10.000 vor.
Sie äußert sich in zahlreichen Pigmentflecken auf der Haut, Störungen der Fingernägel, Haare und Zähne (Zapfenzahn), sowie Fehlbildungen im Zentralnervensystem. Die Veränderungen verursachen in unterschiedlichem Maße Wachstumsstörungen und Behinderungen. Die Mädchen bzw. Frauen erblinden oft und bekommen Epilepsie; z. B. haben Mädchen mit Bloch-Sulzberger-Syndrom ein überdurchschnittlich hohes Risiko, das West-Syndrom (BNS-Epilepsie) zu entwickeln.
