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Krankheiten

Soziale Phobie

Als Soziale Phobie werden in der Psychopathologie dauerhafte, irrationale starke Angstzustände, die an die Anwesenheit anderer Menschen gebunden sind, bezeichnet. In der wissenschaftlichen Literatur setzt sich zunehmend der Begriff “soziale Angststörung” durch. Formen: Menschen mit sozialer Phobie meiden gesellschaftliche Zusammenkünfte, da sie fürchten, Erwartungen anderer nicht zu erfüllen und auf …

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Bloch Sulzberger Syndrom

Das Bloch-Sulzberger-Syndrom, auch unter den Synonymen Bloch-Siemens-Syndrom, Incontinentia pigmenti, melanoblastosis cutis und naevus pigmentosus systematicus bekannt, ist eine vergleichsweise seltene komplexe erbliche Besonderheit, die einem X-chromosomal dominanten Erbgang unterliegt. Es besteht eine deutliche Gynäkotropie, da bei Jungen das Syndrom wegen des fehlenden intakten zweiten X-Chromosoms meist schon vorgeburtlich tödlich verläuft. …

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Trisomie 9

Eine Trisomie 9, also eine Verdreifachung von Erbmaterial des 9. Chromosoms auf der Grundlage einer Genommutation. Diese chromosomale Besonderheit liegt meist als Translokations-Form vor und ist sehr selten. Seit der Erstbeschreibung des Syndroms im Jahre 1970 durch die französische Genetikerin Marie-Odile Rethoré sind über 100 Fallbeispiele bekannt. Es gibt offenbar …

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Pelizaeus Merzbacher Syndrom

Die Pelizaeus-Merzbacher Krankheit ist eine seltene angeborene Erkrankung des zentralen Nervensystems. Bei dieser Erkrankung aus Gruppe der Leukodystrophien tritt eine Störung der Myelinisierung auf, durch die eine Vielzahl von Symptomen verursacht werden können. Die Krankheit ist nach den Erstbeschreibern Friedrich Christoph Pelizaeus und Ludwig Merzbacher benannt. Ursachen: Bei der Pelizaeus-Merzbacher …

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Asperger Syndrom

Das Asperger-Syndrom ist eine Kontakt- und Kommunikationsstörung, die als abgeschwächte Form des Autismus angesehen wird. Typische Verhaltensweisen: Asperger ist auf den ersten Blick nicht erkennbar. Betroffene sehen normal aus, zeigen jedoch sonderbare Verhaltensweisen. Typisch sind Beeinträchtigungen des Interaktionsverhaltens, mangelndes Einfühlungsvermögen, starres Festhalten an Gewohnheiten, motorische Auffälligkeiten sowie ausgeprägte Spezialinteressen. Aufgrund …

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Velo-Cardio-Faziales-Syndrom, Mikrodeletion 22q11.2

Der Begriff Mikrodeletion 22q11.2 fasst unterschiedliche klinische Bilder zusammen, die durch eine Mikrodeletion im langen Arm von Chromosom 22 (Region 22q11.2) verursacht werden. Das Spektrum der klinischen Befunde und Auffälligkeiten ist sehr breit und variabel im Ausprägungsgrad.   Dennoch gibt es einige charakteristische Leitsymptome des Velo-Cardio-Fazialen-Syndroms (VCFS): Entwicklungsauffälligkeiten: Leichte Lernprobleme, …

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Landau Kleffner – Syndrom

Das Landau-Kleffner-Syndrom ist eine seltene Kombination aus Sprachstörung mit Epilepsie.   Symptome: Die Krankheit beginnt zwischen dem dritten und dem siebten Lebensjahr. Jungen sind häufiger betroffen als Mädchen (Androtropie). Die vorher altersgemäß entwickelten sprachlichen Fähigkeiten des Kindes gehen innerhalb von Tagen bis Wochen verloren, hinzu kommen Auffälligkeiten im EEG, häufig …

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Joubert-Syndrom

Das Joubert-Syndrom, auch bekannt unter den Synonymen Joubert-Boltshauser-Syndrom, Vermis-Agenesie und Cerebello-Parenchymale Störung IV ist eine genetisch bedingte komplexe zentralnervöse Entwicklungs- und Funktionsbesonderheit beim Menschen auf der Grundlage einer Genmutation. Das Syndrom ist angeboren, das heißt nicht im Verlauf des Lebens erworben, wobei eine Basisstörung bislang nicht bekannt ist. Die Eigenständigkeit des Joubert-Syndroms als systematisch beschriebene (= nosologische) Besonderheit ist aufgrund …

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Mikrozephalie

Unter einer Mikrozephalie, auch Mikrocephalie geschrieben, (griech. mikros klein und griech. kephalos Kopf) versteht man eine Entwicklungsbesonderheit beim Menschen, bei der der Kopf eine vergleichsweise geringe Grösse aufweist. Günde hierfür können eine Fehlentwicklung des Gehirns (Dyszephalie, Mikroenzephalie) und/oder ein vorzeitiger Verschluss der Schaedelnaehte (Kraniostenose) mit daraus folgender Dyskranie bzw. Mikrokranie …

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