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Krankheiten

Hydrozephalus / Wasserkopf

Hydrozephalus / Wasserkopf Eine relativ seltene Fehlbildung, die sich durch eine übermaessige Ansammlung von Gehirn-Rückenmark-Flüssigkeit in den Hirnkammern aeussert. Sie kann ein erstes Anzeichen für eine -Spina Bifida (Offener Rücken ) sein. Ein Hydrozephalus kann verschiedene Ursachen haben, von einer Infektion wie Toxoplasmose, Hirnblutungen bis zur Spina bifida oder anatomisch …

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Das Tay-Sachs-Syndrom

Das Tay-Sachs-Syndrom, auch bezeichnet als infantile amaurotische Idiotie, ist eine autosomal-rezessiv vererbte Fettstoffwechselstörung. Sie ist nach Warren Tay und Bernard Sachs benannt, welche die Krankheit erstmals in den Jahren 1881 bzw. 1898 dokumentierten. Durch ein Defekt des Enzyms Hexosaminidase wird GM-Gangliosid in der Retina und in Nervenzellen angehaeuft. Dieses führt …

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Das Crouzon-Syndrom

Crouzon-Syndrom (Dysostosis cranio-facialis) Hierbei liegt eine autosomal dominant vererbliche Fehlbildung durch vorzeitige Verknöcherung bestimmter Schaedelnaehte vor. Daraus resultiert ein verbreiterter Abstand der Ohren und eine verkürzte Distanz zwischen Hinterkopf und Stirn. Symptome sind: Vorstehende Augen, Schielen, Papageiennase, Unterentwicklung des Oberkiefers, scheinbare Vergrösserung des Unterkiefers, zu kurze Oberlippe (haeufig verbunden mit …

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Das Angelman Syndrom

Über das Angelman Syndrom Das Angelman-Syndrom, auch als Happy-Puppet-Syndrom (“laechelnde Marionette”) bezeichnet, ist ein neurologischer Gendefekt. Er ist vor allem durch angeborene Intelligenzdefekte, eine fehlende Sprachentwicklung, epileptische Anfaelle, eine psychomotorische Entwicklungsstörung, ein zu kleines Gehirn und unvermittelte Lachanfaelle gekennzeichnet. Benannt wurde das Syndrom nach Harry Angelman, einem britischen Kinderarzt. Es …

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Das Rett-Syndrom

Definition Das Rett-Syndrom bezeichnet eine genetisch bedingte, progressiv verlaufende (d.h. fortschreitende), neurologische Entwicklungsstörung. Es ist, nach dem Down-Syndrom, die am haeufigsten anzutreffende Form einer genetisch bedingten geistigen Behinderung, die ausschliesslich Maedchen und Frauen betrifft und sich dahingehend aeussert, dass die gesamte Entwicklung erheblich beeintraechtigt ist. Etwa jedes zehntausendste neugebohrene Maedchen …

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Cerebrale Parese

Cerebrale Parese”, abgekürzt CP, oder auch Zerebralparese heisst einfach übersetzt – “Hirnlaehmung”. Was natürlich nicht stimmt, denn nicht das Hirn kann gelaehmt sein, sondern die Muskeln. Aber auch das ist nicht ganz korrekt, denn die Muskeln sind oft sehr kraeftig ausgebildet, der Betroffene ist nur nicht in der Lage, diese …

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Das Williams-Beuren Syndrom

Was versteht man unter dem Williams-Beuren Syndrom? Der medizinische Ausdruck Syndrom bezeichnet das Auftreten verschiedener Symptome oder Defekte, die mit einer gesundheitlichen Schaedigung verbunden sind. Das Williams-Beuren Syndrom wurde 1961 zum ersten Mal von Dr. J.C.P. Williams, einem Neuseelaender Kardiologen, und 1964 von Dr. A.J. Beuren, einem deutschen Kardiologen, beschrieben. …

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Das Down Syndrom

Das Down-Syndrom ist mit einer auf 700 Geburten die haeufigste angeborene Chromosomen-störung. Als Down-Syndrom wird eine spezielle Genommutation beim Menschen, naemlich die Verdreifachung ( TRISOMIE ) des 21. Chromosoms oder seiner Teile bezeichnet.Eine andere übliche Bezeichnung lautet haher auch Trisomie 21. Das Down-Syndrom kann unterschiedlich in Erscheinung treten, wobei physische …

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Tuberöse Sklerose

Die tuberöse Sklerose ist eine autosomal-dominante genetische Erkrankung, die mit Fehlbildungen und Tumoren des Gehirns, Hautveränderungen und meist gutartigen Tumoren in anderen Organsystemen einher geht und klinisch häufig durch epileptische Anfälle und kognitive Behinderungen gekennzeichnet ist. Die Inzidenz der Erkrankung beträgt etwa 1:10.000 Geburten. Nach den Erstbeschreibern, den französischen Neurologen …

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Das West Syndrom

Das West-Syndrom ist eine nach seinem Erstbeschreiber William James West benannte Form seltener und schwer zu behandelnder generalisierter maligner Epilepsie. Sie ist altersgebunden, tritt bei Säuglingen in der Regel in der Zeit zwischen dem dritten und zwölften Monat nach der Geburt erstmals auf und erreicht den Manifestationsgipfel durchschnittlich im fünften …

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