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Krankheiten

Das TAR Syndrom

Das TAR-Syndrom (nach engl. Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome), auch Radiusaplasie-Thrombozytopenie-Syndrom, ist ein erbliches Fehlbildungssyndrom mit typischerweise beidseits fehlender Speiche (Radius) bei vorhandenem Daumen, und zusätzlichem Mangel an Blutplättchen (Thrombozytopenie). Das TAR-Syndrom ist selten, mit mehr als 100 Fällen. Es wurde 1929 erstmals von den Amerikanern H.M. Greenwald und J. Sherman [1] …

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Der Bericht von Nora Kees

In Deutschland arbeite ich in einer ergotherapeurischen Gemeinschaftspraxis im Fachbereich Pädiatrie. Dieses Jahr war es mir dadurch möglich mit einem meiner kleinen Patienten wiederzukommen. Robin ist 5 Jahre alt. Seit seiner Geburt hat er eine Halbseitenlähmng und leidet immer wieder unter Krampfanfällen. Da Robin das Wasser schon immer geliebt hat, …

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Das Myelodysplastische Syndrom

Unter dem Begriff Myelodysplastisches Syndrom (abgekürzt MDS, auch Myelodysplasie oder auch Pl. Myelodysplastische Syndrome) wird eine Gruppe von Erkrankungen des Knochenmarks zusammengefasst, bei denen die Blutbildung nicht von gesunden, sondern von genetisch veränderten Ursprungszellen ausgeht. Folge ist eine gestörte Bildung der roten Blutkörperchen (Erythrozyten), zum Teil auch der weißen Blutkörperchen …

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Lissenzephalie

Die Lissenzephalie ist eine Gehirnfehlbildung, die in den ersten vier Monaten der pränatalen Entwicklung des Kindes stattfindet.  Sie beruht auf einer Bewegungsstörung von Neuronen des Kleinhirns. Sie kann auf einer genetischen Veranlagung beruhen, aber auch durch Vergiftungen, Virusinfektionen oder chromosomale Besonderheiten hervorgerufen werden.   Häufigkeit 1:100.000 Geburten   Arten Es …

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