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Landau Kleffner – Syndrom

Das Landau-Kleffner-Syndrom ist eine seltene Kombination aus Sprachstörung mit Epilepsie.   Symptome: Die Krankheit beginnt zwischen dem dritten und dem siebten Lebensjahr. Jungen sind häufiger betroffen als Mädchen (Androtropie). Die vorher altersgemäß entwickelten sprachlichen Fähigkeiten des Kindes gehen innerhalb von Tagen bis Wochen verloren, hinzu kommen Auffälligkeiten im EEG, häufig …

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Joubert-Syndrom

Das Joubert-Syndrom, auch bekannt unter den Synonymen Joubert-Boltshauser-Syndrom, Vermis-Agenesie und Cerebello-Parenchymale Störung IV ist eine genetisch bedingte komplexe zentralnervöse Entwicklungs- und Funktionsbesonderheit beim Menschen auf der Grundlage einer Genmutation. Das Syndrom ist angeboren, das heißt nicht im Verlauf des Lebens erworben, wobei eine Basisstörung bislang nicht bekannt ist. Die Eigenständigkeit des Joubert-Syndroms als systematisch beschriebene (= nosologische) Besonderheit ist aufgrund …

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Mikrozephalie

Unter einer Mikrozephalie, auch Mikrocephalie geschrieben, (griech. mikros klein und griech. kephalos Kopf) versteht man eine Entwicklungsbesonderheit beim Menschen, bei der der Kopf eine vergleichsweise geringe Grösse aufweist. Günde hierfür können eine Fehlentwicklung des Gehirns (Dyszephalie, Mikroenzephalie) und/oder ein vorzeitiger Verschluss der Schaedelnaehte (Kraniostenose) mit daraus folgender Dyskranie bzw. Mikrokranie …

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Hydrozephalus / Wasserkopf

Hydrozephalus / Wasserkopf Eine relativ seltene Fehlbildung, die sich durch eine übermaessige Ansammlung von Gehirn-Rückenmark-Flüssigkeit in den Hirnkammern aeussert. Sie kann ein erstes Anzeichen für eine -Spina Bifida (Offener Rücken ) sein. Ein Hydrozephalus kann verschiedene Ursachen haben, von einer Infektion wie Toxoplasmose, Hirnblutungen bis zur Spina bifida oder anatomisch …

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Das Tay-Sachs-Syndrom

Das Tay-Sachs-Syndrom, auch bezeichnet als infantile amaurotische Idiotie, ist eine autosomal-rezessiv vererbte Fettstoffwechselstörung. Sie ist nach Warren Tay und Bernard Sachs benannt, welche die Krankheit erstmals in den Jahren 1881 bzw. 1898 dokumentierten. Durch ein Defekt des Enzyms Hexosaminidase wird GM-Gangliosid in der Retina und in Nervenzellen angehaeuft. Dieses führt …

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Das Crouzon-Syndrom

Crouzon-Syndrom (Dysostosis cranio-facialis) Hierbei liegt eine autosomal dominant vererbliche Fehlbildung durch vorzeitige Verknöcherung bestimmter Schaedelnaehte vor. Daraus resultiert ein verbreiterter Abstand der Ohren und eine verkürzte Distanz zwischen Hinterkopf und Stirn. Symptome sind: Vorstehende Augen, Schielen, Papageiennase, Unterentwicklung des Oberkiefers, scheinbare Vergrösserung des Unterkiefers, zu kurze Oberlippe (haeufig verbunden mit …

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Das Angelman Syndrom

Über das Angelman Syndrom Das Angelman-Syndrom, auch als Happy-Puppet-Syndrom (“laechelnde Marionette”) bezeichnet, ist ein neurologischer Gendefekt. Er ist vor allem durch angeborene Intelligenzdefekte, eine fehlende Sprachentwicklung, epileptische Anfaelle, eine psychomotorische Entwicklungsstörung, ein zu kleines Gehirn und unvermittelte Lachanfaelle gekennzeichnet. Benannt wurde das Syndrom nach Harry Angelman, einem britischen Kinderarzt. Es …

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Das Rett-Syndrom

Definition Das Rett-Syndrom bezeichnet eine genetisch bedingte, progressiv verlaufende (d.h. fortschreitende), neurologische Entwicklungsstörung. Es ist, nach dem Down-Syndrom, die am haeufigsten anzutreffende Form einer genetisch bedingten geistigen Behinderung, die ausschliesslich Maedchen und Frauen betrifft und sich dahingehend aeussert, dass die gesamte Entwicklung erheblich beeintraechtigt ist. Etwa jedes zehntausendste neugebohrene Maedchen …

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Cerebrale Parese

Cerebrale Parese”, abgekürzt CP, oder auch Zerebralparese heisst einfach übersetzt – “Hirnlaehmung”. Was natürlich nicht stimmt, denn nicht das Hirn kann gelaehmt sein, sondern die Muskeln. Aber auch das ist nicht ganz korrekt, denn die Muskeln sind oft sehr kraeftig ausgebildet, der Betroffene ist nur nicht in der Lage, diese …

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Das Williams-Beuren Syndrom

Was versteht man unter dem Williams-Beuren Syndrom? Der medizinische Ausdruck Syndrom bezeichnet das Auftreten verschiedener Symptome oder Defekte, die mit einer gesundheitlichen Schaedigung verbunden sind. Das Williams-Beuren Syndrom wurde 1961 zum ersten Mal von Dr. J.C.P. Williams, einem Neuseelaender Kardiologen, und 1964 von Dr. A.J. Beuren, einem deutschen Kardiologen, beschrieben. …

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