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Das Down Syndrom

Das Down-Syndrom ist mit einer auf 700 Geburten die haeufigste angeborene Chromosomen-störung. Als Down-Syndrom wird eine spezielle Genommutation beim Menschen, naemlich die Verdreifachung ( TRISOMIE ) des 21. Chromosoms oder seiner Teile bezeichnet.Eine andere übliche Bezeichnung lautet haher auch Trisomie 21. Das Down-Syndrom kann unterschiedlich in Erscheinung treten, wobei physische …

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Tuberöse Sklerose

Die tuberöse Sklerose ist eine autosomal-dominante genetische Erkrankung, die mit Fehlbildungen und Tumoren des Gehirns, Hautveränderungen und meist gutartigen Tumoren in anderen Organsystemen einher geht und klinisch häufig durch epileptische Anfälle und kognitive Behinderungen gekennzeichnet ist. Die Inzidenz der Erkrankung beträgt etwa 1:10.000 Geburten. Nach den Erstbeschreibern, den französischen Neurologen …

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Das West Syndrom

Das West-Syndrom ist eine nach seinem Erstbeschreiber William James West benannte Form seltener und schwer zu behandelnder generalisierter maligner Epilepsie. Sie ist altersgebunden, tritt bei Säuglingen in der Regel in der Zeit zwischen dem dritten und zwölften Monat nach der Geburt erstmals auf und erreicht den Manifestationsgipfel durchschnittlich im fünften …

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Das TAR Syndrom

Das TAR-Syndrom (nach engl. Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome), auch Radiusaplasie-Thrombozytopenie-Syndrom, ist ein erbliches Fehlbildungssyndrom mit typischerweise beidseits fehlender Speiche (Radius) bei vorhandenem Daumen, und zusätzlichem Mangel an Blutplättchen (Thrombozytopenie). Das TAR-Syndrom ist selten, mit mehr als 100 Fällen. Es wurde 1929 erstmals von den Amerikanern H.M. Greenwald und J. Sherman [1] …

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Der Bericht von Nora Kees

In Deutschland arbeite ich in einer ergotherapeurischen Gemeinschaftspraxis im Fachbereich Pädiatrie. Dieses Jahr war es mir dadurch möglich mit einem meiner kleinen Patienten wiederzukommen. Robin ist 5 Jahre alt. Seit seiner Geburt hat er eine Halbseitenlähmng und leidet immer wieder unter Krampfanfällen. Da Robin das Wasser schon immer geliebt hat, …

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Das Myelodysplastische Syndrom

Unter dem Begriff Myelodysplastisches Syndrom (abgekürzt MDS, auch Myelodysplasie oder auch Pl. Myelodysplastische Syndrome) wird eine Gruppe von Erkrankungen des Knochenmarks zusammengefasst, bei denen die Blutbildung nicht von gesunden, sondern von genetisch veränderten Ursprungszellen ausgeht. Folge ist eine gestörte Bildung der roten Blutkörperchen (Erythrozyten), zum Teil auch der weißen Blutkörperchen …

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Lissenzephalie

Die Lissenzephalie ist eine Gehirnfehlbildung, die in den ersten vier Monaten der pränatalen Entwicklung des Kindes stattfindet.  Sie beruht auf einer Bewegungsstörung von Neuronen des Kleinhirns. Sie kann auf einer genetischen Veranlagung beruhen, aber auch durch Vergiftungen, Virusinfektionen oder chromosomale Besonderheiten hervorgerufen werden.   Häufigkeit 1:100.000 Geburten   Arten Es …

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Behandlung

Die Delphintherapie erstreckt sich über zehn Tage. An jedem Tag (außer montags) schwimmen die Kinder eine halbe Stunde mit den Delphinen und schauen sich im Anschluss daran die Delphinshow an. Wenn Kinder sehen, wie die Delphine malen, singen, mit einem Ball spielen, herum rollen, Purzelbäume schlagen und durchs Wasser rasen, …

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