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Das Angelman Syndrom

Über das Angelman Syndrom
Das Angelman-Syndrom, auch als Happy-Puppet-Syndrom (“laechelnde Marionette”) bezeichnet, ist ein neurologischer Gendefekt. Er ist vor allem durch angeborene Intelligenzdefekte, eine fehlende Sprachentwicklung, epileptische Anfaelle, eine psychomotorische Entwicklungsstörung, ein zu kleines Gehirn und unvermittelte Lachanfaelle gekennzeichnet.
Benannt wurde das Syndrom nach Harry Angelman, einem britischen Kinderarzt. Es wird wegen der Symptomatik, vor allem im englischsprachigen Raum, auch als Happy-Puppet-Syndrom bezeichnet. In ber 70% der Flle sind Mikrodeletionen am mütterlich ererbten Chromosom 15 verantwortlich. Eine weitere Ursache besteht in einer fehlenden Methylierung auf demselben Chromosomenabschnitt.
Die Haeufigkeit des Angelman-Syndroms betraegt ca. 1: 20 000.
Die Betroffenen sind lebenslang auf Hilfe von anderen Personen angewiesen. Entwicklungsfördernde Hilfen und Massnahmen, z.B. durch eine heilpdagogische Schulausbildung sowie die Entwicklung von Kommunikationsstrategien, können die Selbstaendigkeit der Betroffenen stark verbessern.
Etwa 35% der betroffenen Kinder werden in integralen Schulen unterrichtet, ca. 30% in sonderpaedagogischen Einrichtungen und 13% in allgemeinbildenden Schulen. Die betroffenen Kinder verstehen in der Regel, was mit ihnen gesprochen wird, aber fast alle von ihnen können selber nicht sprechen. Daher verstaendigen sie sich mit Hilfe von Zeichen, Lauten, Gesten oder einer individuellen Körpersprache.

Therapie

Die Behandlung beschraenkt sich auf eine intensive Betreuung der Patienten sowie auf pflegerische Massnahmen.
Eine Therapie der Ursachen des Angelman-Syndroms gibt es nicht. Jedoch gibt es viele Möglichkeiten, die Lebensqualitaet der Betroffenen zu verbessern z.B. durch aufmerksame Pflege, liebevolle Zuwendung, sowie eine intensive paedagogische Betreuung, die z. B. durch tiergestützte Therapien (Delfine, Pferde, Hunde) sinnvoll und wirksam unterstützt werden können.

Verlauf

Komplikationen
Die haeufigsten behandlungsbedürftigen Komplikationen bestehen nahezu ausschliesslich in Krampfanfaellen (Epilepsien).

Prognose

Die Lebenserwartung der Menschen mit Angelman-Syndrom ist nicht beeintrchtigt.

Vorbeugen

Eine Vorbeugung gegen das Angelman-Syndrom gibt es nicht.

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