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Das Rett-Syndrom

Definition
Das Rett-Syndrom bezeichnet eine genetisch bedingte, progressiv verlaufende (d.h. fortschreitende), neurologische Entwicklungsstörung. Es ist, nach dem Down-Syndrom, die am haeufigsten anzutreffende Form einer genetisch bedingten geistigen Behinderung, die ausschliesslich Maedchen und Frauen betrifft und sich dahingehend aeussert, dass die gesamte Entwicklung erheblich beeintraechtigt ist.

Etwa jedes zehntausendste neugebohrene Maedchen erkrankt am Rett Syndrom. Aber noch viel zu selten werden Rett-Maedchen als solche erkannt.

Medizinische Grundlagen
Klinische Diagnose
Aufgrund der Beobachtung der folgenden Merkmale und Verhaltensmuster ist eine klinische Diagnose möglich:
Eine kurze Periode anscheinend normaler oder beinahe normaler Entwicklung im Saeuglings- und Kleinkindalter;
Ein Stillstand in der Entwicklung ungefaehr ab dem Ende des ersten Lebensjahres bis zur Phase des Rückschritts (Regression);
Eine Phase der Regression zwischen dem 9. und dem 30. Monat, in der bereits erlernte Sprachfaehigkeiten ebenso verlernt werden wie die Faehigkeit zum kontrollierten Gebrauch der Haende;
Entwicklung sich wiederholender Handbewegungen (Aneinanderreiben, Waschbewegungen, Klatschen, Haendelutschen);
Auftreten von steifer oder schwerfaelliger Haltung bzw. steifem oder schwerfaelligem Gang;
Normaler Kopfumfang bei der Geburt. Verlangsamtes Kopfwachstum circa zwischen zwei Monaten und vier Jahren.
Andere haeufig auftretende Merkmale sind:
Atem-Fehlfunktion: Hyperventilation und/oder Atemanhalten (Apnoe) und/oder Luftschlucken;
Epilepsie – über 50% können an epileptischen Anfaellen leiden;
Zunehmende “spastische Laehmung” mit fortschreitendem Alter. Die Muskeln werden starrer; Gelenksdeformationen und Muskelschwund können auftreten.
Entwicklung einer Rückgratverkrümmung (Skoliose);
Verlangsamtes Körperwachstum.

 

Genetische Diagnose
Das Rett-Syndrom wird durch ein mutiertes Gen ausgelöst, das auf dem X-Chromosom lokalisiert ist und MeCP2 (ausgesprochen meck-pi-tu) genannt wird.

Verlauf
Der Verlauf des Rett-Syndroms kann grob in 4 Phasen eingeteilt werden. Sie dienen als Hilfsmittel zur raschen Zuordnung des Krankheitsfortschritts. Einen genauen Zeitpunkt für den Übergang von einer Phase in die andere kann nicht gegeben werden, dieser geschieht eher fliessend. In den spaeteren Lebensjahren gibt es, individuell abhaengig von der Rett-Patientin, eine staerkere Variationsbreite beim Übergang in die verschiedenen Stadien.

Die erste Phase ist gekennzeichnet durch die Stagnation des bisherigen “normalen” Entwicklungsverlaufes. Der Zeitpunkt des Beginns ist zwischen dem 6. und 18. Monat angesetzt. Vorher können die Maedchen zielgerichtet greifen, Saug- und Schluckbewegungen sowie die Mundmotorik im Allgemeinen sind anfangs noch unauffaellig. Beim Essen und Trinken gibt es zunaechst noch keine Probleme. Das Maedchen zeigt Desinteresse an dargebotenen Spielsachen, der Blickkontakt ist ebenfalls geringer als bei Gleichaltrigen.

Die zweite Phase, beginnend im ersten bis vierten Lebensjahr ist gekennzeichnet durch ein schnelles Destruktiv-Stadium. Der Übergang in die zweite Phase kann plötzlich oder allmaehlich einsetzen. Gekennzeichnet ist dieses Stadium durch rasante Entwicklungsrückschritte. Die Kinder verlieren bereits gelernte Wörter, den normalen Handgebrauch und es kommt zum Auftreten der ersten cerebralen Krampfanfaelle (abnormes EEG). Die typischen stereotypen Bewegungen der Haende beginnen, oft gemeinsam mit Fingerlutschen und Fingerbeissen, das bis zum selbstverletzenden Verhalten führen kann (z.B. sich selbst schlagen). Viele Maedchen zeigen in dieser Phase autistische Züge, die oft zur Fehldiagnose des Autismus führen kann.

Das dritte Stadium ist gekennzeichnet durch eine Phase mit leichten Entwicklungsfortschritten. Diese Phase setzt zwischen dem dritten und vierten Lebensjahr ein und kann sich über ein Jahrzehnt erstrecken. Die Maedchen scheinen wieder ansprechbarer zu sein und auch einige der vorher erworbenen grobmotorischen Faehigkeiten können sich regenerieren. In dieser Phase treten haeufiger epileptische Anfaelle auf. Diese können jedoch durch eine medikamentse Behandlung deutlich reduziert werden. Daneben bleiben die schon bekannten Symptome wie Zaehneknirschen, Handstereotypien. Zusaetzlich kommt es verstaerkt zu Apraxie (neurologische Unfaehigkeit zur Ausführung erlernter zweckmaessiger Bewegungen oder Handlungen, trotz erhaltener Wahrnehmungs- und Bewegungsfaehigkeit) und Ataxie (neurologische Störung der Bewegungsablaeufe, diese sind ungewöhnlich ruckartig).

Das vierte Stadium beginnt in der Regel nach dem 10. Lebensjahr, bei einigen Maedchen aber auch erst gegen Ende der Pubertaet. Die Maedchen bleiben im Körperwachstum zurück. Skoliose, die Steifheit der Gelenke und die zunehmende Apraxie hindern die Maedchen daran, mobil zu sein. Einige können selbststaendig laufen, andere nur noch mit Unterstützung und einige sind auf den Rollstuhl angewiesen. Der körperliche Gesamtzustand verschlechtert sich und auch die Mimik wird zunehmend starr und ausdrucksarm.

Therapiemöglichkeiten
Bisher gibt es keine Therapie die dass Rett Syndrom heilt, jedoch gibt es viele Möglichkeiten, die Lebensqualitaet der betroffenen Maedchen und Frauen zu verbessern, wie etwa
Beschaeftigungstherapie; Doman Therapie; Gestützte Kommunikation, Krankengymnastik, Musiktherapie,Tiergestützte Therapien z.B. Delfintherapie und Hippotherapie .
Welche Therapie für das Kind richtig und gut ist, ist individuell unterschiedlich. Bei der Auswahl ist darauf zu achten, dass das Maedchen nicht überfordert wird.

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