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Das Tay-Sachs-Syndrom

Das Tay-Sachs-Syndrom, auch bezeichnet als infantile amaurotische Idiotie, ist eine autosomal-rezessiv vererbte Fettstoffwechselstörung. Sie ist nach Warren Tay und Bernard Sachs benannt, welche die Krankheit erstmals in den Jahren 1881 bzw. 1898 dokumentierten.
Durch ein Defekt des Enzyms Hexosaminidase wird GM-Gangliosid in der Retina und in Nervenzellen angehaeuft. Dieses führt zur Aufblaehung und schliesslich zum Untergang der entsprechenden Nervenzellen. Es kommt daher im Krankheitsverlauf zu fortschreitendem Abbau kognitiver Faehigkeiten und zum Verlust der Bewegungs- und Sehfaehigkeit. Die Krankheit wird meistens zwischen dem dritten und achten Lebensmonat erkannt und tritt haeufig bei Menschen jüdisch-osteuropischer Herkunft auf. Sie kommt auch besonders haeufig bei Franko-Kanadiern, Iren und Cajuns vor. Dort wird die Haeufigkeit der heterozygoten Anlagetraeger mit 1:25 eingeschaetzt. Die für die Krankheit verantwortliche Mutation ist auf dem Chromosom 15, Lokus 15q23-24, auch Alphakette genannt lokalisiert.
Aetiologie
Ganglioside werden normalerweise kontinuierlich durch sequentielle Abspaltung der endstaendigen Zucker abgebaut. Den betroffenen Kindern fehlt das Enzym N-Acetylhexosaminidase, das für die Entfernung von terminalen N-Acetylgalactosaminreste zustaendig ist. Daher ist der Gangliosidgehalt im Gehirn des Kindes drastisch erhöht.
Diagnose
Der Nachweis ist aufgrund verminderter Aktivitaet von Hexosaminidase A bzw. B in Blutserum, Leukozyten- oder Fibroblastenkulturen gegeben. Auch ein Heterozygotennachweis ist möglich (Praenataldiagnostik).
Symptomatik
Kirschroter Fleck auf der Makula bei über 95% der Patienten
Zunehmende Muskelschwaeche nach dem dritten Lebensmonat ; Schreckreaktionen auf Schallreize; Psychomotorischer Abbau, Verlust des Sitz- und Stehvermögens Zunehmende Schwerhörigkeit, Blindheit, Paresen sowie Spasmen ;Puppenartiges Gesicht mit blasser durchscheinender Haut, langen Augenwimpern, feinem Haar und auffaellig rosafarbener Gesichtsfarbe.

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