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Das West Syndrom

Das West-Syndrom ist eine nach seinem Erstbeschreiber William James West benannte Form seltener und schwer zu behandelnder generalisierter maligner Epilepsie. Sie ist altersgebunden, tritt bei Säuglingen in der Regel in der Zeit zwischen dem dritten und zwölften Monat nach der Geburt erstmals auf und erreicht den Manifestationsgipfel durchschnittlich im fünften Monat. Die Ursachen können vielfältig sein (Polyätiologie); häufig liegen dem Syndrom organische Hirnschäden oder Auswirkungen von Erkrankungen des Gehirns zugrunde, die entweder vorgeburtlich (pränatal), während der Geburt (perinatal) oder nachgeburtlich (postnatal) entstanden sind. Die auffällige Altersgebundenheit des Syndroms lässt darauf schließen, dass dem Reifungszustand des Gehirns für die Entwicklung dieser Epilepsieform eine wesentliche Bedeutung zukommt.

Als Synonyme für den Ausdruck West-Syndrom werden die Begriffe maligne Säuglingsepilepsie, infantile Spasmen, Propulsiv-Petit-mal und im deutschsprachigen Raum BNS-Epilepsie als Abkürzung für Blitz-Nick-Salaam-Epilepsie verwendet
Welche biochemischen Mechanismen zum Auftreten eines West-Syndroms führen, ist bislang nicht bekannt. Vermutet wird eine Störung der Neurotransmitterfunktion (Regulationsstörung des GABA-Stoffwechsels). Eine andere Möglichkeit, die erforscht wird, ist eine Überproduktion des Corticotropin Releasing Hormones. Beide Hypothesen, denkbar wäre auch ein multifaktorielles Zusammenspiel, werden gestützt durch die Wirkungsweise verschiedener Medikamente, die zur Behandlung des West-Syndroms eingesetzt werden.

Die Altersbindung beim West-Syndrom weist darauf hin, dass der Reifungszustand des Gehirns der Kinder zum Zeitpunkt der Schädigung für die Entstehung der Epilepsie offenbar von besonderer Bedeutung ist: Im noch sehr unreifen Gehirn von Kindern dieser Altersstufe ist die Myelinisierung noch nicht abgeschlossen. Das durch eine Schädigung belastete Gehirn kann mit der Entwicklung eines West-Syndroms reagieren. Welcher Art die vorliegende Schädigung ist, kann als eher zweitrangig angesehen werden; die Streubreite der möglichen Ursachen ist sehr groß:

Bei etwa zwei Drittel der Kinder ist eine tief greifende hirnorganische Störung nachweisbar. Am häufigsten sind dabei Entwicklungsstörungen der Großhirnrinde (kortikale Dysplasien), ebenso z. B. Mikrozephalie, Hirnatrophie, Lissenzephalie (Agyrie oder Pachygyrie), Aicardi-Syndrom, Fehlbildungen von Blutgefäßen (vaskuläre Malformationen) und allgemein degenerative Hirnerkrankungen. Fehlbildungen an Zentralnervensystem und Haut (Phakomatosen z. B. tuberöse Sklerose / Bourneville-Syndrom) sind ebenfalls gehäuft bei Kindern mit West-Syndrom festzustellen.
Auch das Vorliegen oder die Folgen einer Gehirnentzündung, bakterieller Meningitis, neurometabolischer Erkrankungen, angeborene Infektionen (z. B. Cytomegalie), Hypoglykämie oder ähnlicher Erkrankungen können zum Auftreten des West-Syndroms führen.
Des Weiteren werden in der Literatur als Ursache vermehrt Hirnschäden durch z. B. Asphyxie oder Hypoxie (Sauerstoffmangel, unter der Geburt, hypoxisch-ischämische Enzephalopathie), periventrikuläre Leukomalazie, Hirnblutungen, Schlaganfall oder Schädel-Hirn-Traumata verschiedener Art, sowie Schädigungen des Gehirns durch Frühgeburtlichkeit genannt.
Es sind Fälle bekannt, in denen die Krämpfe als Reaktion auf Giftstoffe (Noxen) und als mögliche Nebenwirkung erstmals nach einer Kombinationsimpfung (Mehrfachimpfung) gegen Masern, Mumps und Röteln oder gegen Tetanus, Pertussis, Diphtherie, Poliomeyelitis, Hepatitis B und Haemophilus influenzae b-Infektionen auftraten. Jedoch ist die Herstellung eines Zusammenhangs zwischen Impfung und West-Syndrom schwierig, da vielfach die Impfung in die Zeit fällt, in der die Anfälle auch sonst typischerweise erstmals auffällig werden. Als Impfschaden ist das West-Syndrom nicht anerkannt.
Lässt sich eine Ursache nachweisen, spricht man von einem symptomatischen West-Syndrom, da die Anfälle als Begleiterscheinung oder Merkmal (Symptom) einer anderen Besonderheit auftreten.

Von einem kryptogenen West-Syndrom spricht man gelegentlich, wenn ein symptomatisches West-Syndrom zu vermuten, nicht aber nachgewiesen ist. Bei etwa 20 % der Kinder lässt sich keine Ursache für die Krämpfe finden. Sie zeigen bis zum Auftreten der Anfälle in der Regel eine altersentsprechend regelgerechte Entwicklung. Der Nachweis einer auslösenden Ursache für die Krämpfe gelingt nicht. Die Anfälle setzen nach dem dritten Monat ein und gehen nur selten in andere Anfallstypen über.

In etwa 15 % der Fälle bekommen innerhalb der Familie mehrere Kinder das West-Syndrom. In diesem Fall spricht man von einem idiopathischen West-Syndrom, bei dem genetische und mitunter erbliche Einflüsse eine Rolle spielen. Es sind Fälle bekannt, in denen das West-Syndrom in aufeinander folgenden Generationen bei Jungen auftrat; es handelt sich dabei um einen x-chromosomalen Erbgang eines Homöobox-Gens.

Kinder mit West-Syndrom fallen häufig bereits vor dem erstmaligen Auftreten der Anfälle durch eine nicht altersentsprechende psychomotorische Entwicklung auf.

Das West-Syndrom als Epilepsie mit generalisierten Anfällen fokal und multifokal gelagerter Entstehungsregion manifestiert sich mit einer sogenannten Hypsarrythmie, die im Jahr 1952 erstmals von Gibbs und Gibbs beschrieben wurde: Diagnostische Relevanz hat das typische interiktale EEG, in dem sich die epileptische Aktivität in Form einer kontinuierlichen Folge unregelmäßig hoher, langsamer Deltawellen mit wechselnd (desynchron) auftretender Einstreuung von kurzdauernden Spitzenpotentialen (Spikes) und/oder steilen Abläufen (Sharp waves) zeigt. Dauer und Lokalisation (fokal/multifokal) sind dabei unsymmetrisch, Variationen sind die Regel: „Die Hypsarrythmie tritt nie als rhythmisches und gut organisiertes Muster auf“ (Gibbs & Gibbs, 1952).

Auch das Bild einer sogenannten „modifizierten Hypsarrythmie“ mit einzelnen beidseitig einheitlichen Entladungen ist beschrieben worden, sowie die Variante der „Hemihypsarrythmie“, die auf eine einseitige Hirnschädigung zurückzuführen ist. Zwischen den Anfällen und manchmal auch nur im Schlaf zeigt sich ein Bild langsamer Wellen und beidseits hoher Spitzen (Spikes).

Neben der Diagnose durch die Messung der elektrischen Aktivität im Gehirn des Kindes wird in der Regel empfohlen, im Rahmen einer Labordiagnostik eine Analyse des Blutes und des Urins vornehmen zu lassen, um das Vorliegen von Chromosomenbesonderheiten, Erbkrankheiten, Stoffwechselkrankheiten (z. B. Phenylketonurie) und Infektionskrankheiten zu überprüfen, um hier ggf. behandelnd eingreifen zu können und um die Ursache der epileptischen Anfälle zu klassifizieren oder einzugrenzen.

Die Überprüfung des Vorliegens einer hirnorganischen Besonderheit ist durch eine bildgebende Untersuchung des Gehirns möglich. Mögliche Verfahren sind:

Ultraschall (bei Säuglingen machbar, da sich das knöcherne Schädeldach noch nicht geschlossen hat (Fontanelle))
Magnetresonanztomografie (MRT ): Überprüfung auf Hirnfehlbildungen, Hirnstamm-Atrophie, Verzögerung der Myelinisierung
Positronenemissiontomographie (PET): Überprüfung auf kortikale Dysplasien bei lokalem Glukose-Hypometabolismus, Hypermetabolismus von Putamen und Pallidum
Single-Photon-Emissionstomographie (SPECT): Überprüfung auf lokale Durchblutungsstörungen
Computertomographie (CT): Überprüfung auf Hirnfehlbildungen, Kalzifizierungen, Atrophien.
Treten die Bewegungsmuster der Anfälle seitenbetont auf, lässt dies eine Hirnschädigung der entsprechenden Seite vermuten, der nachgegangen werden sollte. Häufig finden sich z. B. Erweiterungen der Hirnventrikel (Hirnwasserräume), narbenartige Verdichtungen, Verkalkungen oder knotige Besonderheiten des Hirngewebes, Besonderheiten der Hirnfurchung oder eine nicht altersentsprechende Hirnreifung.

Allgemeinmedizinisch orientierte Kinderärzte besitzen oft wenig Erfahrung mit dem im Vergleich zu anderen Epilepsien seltenen West-Syndrom und dessen Symptomatik, was zu Fehldiagnosen wie Moro-Reflex (Umklammerungs-Reflex), Bauchschmerzen (Koliken) oder Blähungen führen kann. Ein Kind mit der Verdachtsdiagnose West-Syndrom sollte daher auch von einem Kinderneurologen (Neuropädiater) untersucht werden. Bei Säuglingen und Kleinkindern mit unklaren Entwicklungsstörungen muss auch an das West-Syndrom und das Lennox-Gastaut-Syndrom gedacht werden.

Differentialdiagnostisch ist das West-Syndrom durch den Nachweis der charakteristischen Hypsarrythmie abzugrenzen vom Lennox-Gastaut-Syndrom, vom Ohtahara-Syndrom, dem rhythmischen oder arhythmischen Schlaf- oder Wachmyoklonus, dem benignen (gutartigen) Myoklonus des Säuglingsalters, von der myoklonischen Frühenzehalopathie, von der benignen und von der malignen (bösartigen) myoklonischen Epilepsie des Säuglings- und Kleinkindalters sowie von Störungen, die von den Bewegungsabläufen her ein ähnliches Bild wie BNS-Krämpfe zeigen können.

In der ICD-10 wird bei der Diagnose des West-Syndroms der Code G40.4 (Sonstige generalisierte Epilepsie und epileptische Syndrome) angegeben.

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