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Das Williams-Beuren Syndrom

Was versteht man unter dem Williams-Beuren Syndrom?

Der medizinische Ausdruck Syndrom bezeichnet das Auftreten verschiedener Symptome oder Defekte, die mit einer gesundheitlichen Schaedigung verbunden sind.
Das Williams-Beuren Syndrom wurde 1961 zum ersten Mal von
Dr. J.C.P. Williams, einem Neuseelaender Kardiologen, und 1964 von
Dr. A.J. Beuren, einem deutschen Kardiologen, beschrieben.

Die Merkmale bei WBS

Mit der Zeit sind verschiedene Merkmale beschrieben worden, die haeufig bei Menschen mit WBS auftreten. Nicht alle Menschen weisen alle Merkmale auf beziehungsweise nicht alle Merkmale sind in gleich starker Ausführung festzustellen.

Kognitive Behinderung unterschiedlichen Schweregrades
Wachstumsverzögerung (auch schon in der Schwangerschaft/intrauterin, daher meist niedriges Geburtsgewicht)
im Saeuglingsalter haeufig Trinkprobleme und Verstopfung
haeufig Infektionen der oberen Atemwege
haeufig Mittelohrentzndungen (Otitis media)
Höhrstörungen
Schlafstörungen
Essstörungen (verweigert werden haeufig feste und/oder körnige Speisen)
Hyperkalzmie in den ersten Lebensjahren (= ein zu hoher Kalziumspiegel im Blut, der mit einer Diaet behoben werden kann)
ein vergleichsweise kleiner Kopf (Mikrozephalie) und ein etwa 20 % kleineres Gehirn als üblich
besondere Gesichtsform (Elfengesicht/Koboldgesicht/funny face)
breite Stirn
tiefe Nasenwurzel, kugelige Nasenspitze
ausladende Nasenflügel, nach vorn gerichtete Nasenlöcher (Nares)
vorstehende Wangenknochen
im Kindesalter Pausbaeckchen
kleines Kinn
volle Lippen
langes Philtrum (= Kuhle zwischen Oberlippe und Nase)
bei blauen oder grauen Augen ist oft eine weissliche, radspeichenaehnliche Musterung zu sehen (Iris stellata)
Oberlidödeme (schwere Augen)
vergleichsweise kurze Lidspalten
oft lockiges Haar
vergleichsweise weit auseinander liegende, kleine erste Zaehne (Maeusezaehne, verursacht durch Zahnschmelzhypoplasie)
überempfindliche Zaehne, Neigung zu Zahnfaeule (Karies)
tiefe, heisere Stimme
haeufig offenstehender Mund durch eine Vorverlagerung der Zunge
schmaler, laenglicher Brustkorb mit haengenden Schultern und verlaengertem Nacken
leichter Minderwuchs (etwa 10 cm geringere Körpergrösse als der Bevölkerungsdurchschnitt)
einwaerts gebogene Grosszehe (bei aelteren Menschen)
Fehlsichtigkeit, haeufig Schielen (Strabismus), insbesondere Einwaertsschielen
seitliche Verbiegung der Wirbelsule Skoliose (bei aelteren Menschen)
altersunabhaengiger Bluthochdruck (arterieller Hypertonus) bei 40 % der Menschen
kardiovaskulaere Veraenderungen/Herzfehler (oft supravalvulaere Aortenstenose (SVAS)/Verengung der Hauptschlagader unmittelbar am Anschluss an das Herz mit variablem Schweregrad, hypoplastische Aorta/zu schmale Hauptschlagader, Septumfehlbildungen/Löcher in der Herzscheidewand) bei 90 % der Menschen
Pulmonalstenosen
primaere Nierenfehlbildungen (besondere Lage der Niere, Verengungen/Stenosen an den Nierengefaessen, unterentwickelte Niere, einseitiges Fehlen einer Niere, Hufeisennieren) bei etwa 18 % der Menschen

Sonstige Merkmale
Sehr viele Menschen mit WBS mögen Musik, merken sich Lieder und Melodien gerne und haben ein ausgepraegtes Rhythmusgefühl. Dabei sind sie sehr geraeuschempfindlich, zum Teil sogar überempfindlich. Viele verfügen über ein absolutes Gehöhr.
Ihr raeumliches Vorstellungsvermögen ist vergleichsweise schlecht (raeumlich-visuelle Konstruktionsdefizite), sie haben Konzentrationsschwierigkeiten, erkennen allerdings Gesichter sehr schnell wieder.
Das Lesen faellt ihnen meist recht leicht, viele fangen schon deutlich früher als Regelkinder an zu lesen (Hyperlexie).
Ihre Sprache entwickelt sich gut, sie sprechen in der Regel flüssig, reden gern, extrovertiert und freudig und sind meist sehr sprachgewandt. Dadurch werden ihre kognitiven Faehigkeiten oft überschaetzt, was zu einer Überforderung der Kinder führen kann (zum Beispiel im Schulunterricht).
Sie zeigen sich insgesamt gesehen eher aengstlich als optimistisch und machen sich insbesondere auch auf die Zukunft bezogen Sorgen um sich und andere Menschen.
Ein auffaelliges Merkmal ist die haeufige Distanzlosigkeit gegenüber fremden Menschen: Waehrend Regelkinder übliche Phasen des Fremdelns durchleben, sind Kinder mit WBS oft durchgehend offene, kontaktfreudige und gesellige Kinder.
Menschen mit WBS sind lebenslang auf die Hilfe anderer Menschen angewiesen, können jedoch mit der nötigen Assistenz ein individuelles Mass an Selbstaendigkeit entwickeln.
Die Lebenserwartung von Menschen mit WBS ist normal, sofern dem nicht medizinische Probleme und organische Fehlbildungen entgegenstehen.

Therapie

Die haeufigsten Therapiemethoden, durch die Kinder mit WBS in ihrer Entwicklung gut gefördert werden können, sind heilpaedagogische Frühförderung, Krankengymnastik und Ergotherapie. Besonders die musikalische Begabung und die Sprachgewandtheit sollten fördernd unterstützt werden. Auch tiergestützte Therapie, besonders die Delfintherapie ist für Patienten mit WBS besonders gut geeignet, da sich die Konzentrationsfaehigkeit dieser Patienten dabei stark erhöht.
Oft sind WBS Patienten extrovertiert, das bedeutet dass ihre Lernfaehigkeit durch die Delfintherapie gesteigert werden kann, was sich auf die musikalische Begabung und die Sprachgewandtheit positiv auswirkt.

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