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Pelizaeus Merzbacher Syndrom

Die Pelizaeus-Merzbacher Krankheit ist eine seltene angeborene Erkrankung des zentralen Nervensystems. Bei dieser Erkrankung aus Gruppe der Leukodystrophien tritt eine Störung der Myelinisierung auf, durch die eine Vielzahl von Symptomen verursacht werden können. Die Krankheit ist nach den Erstbeschreibern Friedrich Christoph Pelizaeus und Ludwig Merzbacher benannt.

Ursachen:
Bei der Pelizaeus-Merzbacher Krankheit liegt eine Mutation des Proteolipid-Protein (PLP) kodierenden Gens auf dem X-Chromosom (Xq22) zugrunde, der zu einem Ausfall oder zur Unbrauchbarkeit der PLP-Produktion und nachfolgend zu einer inkorrekten Zusammensetzung der Myelinscheiden führt, die für eine normale Funktion der Nervenfasern notwendig sind. Der Erbgang der Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit ist X-chromosomal rezessiv, weswegen in der Regel nur Jungen bzw. Männer betroffen sind. Die bei der Erkrankung beobachteten genetischen Veränderungen des PLP-Gens sind mannigfaltig: Neben Deletionen wurden auch Duplikationen des PLP-Gens beschrieben.
Symptome:
Die Leitsymptome der Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit sind eine Verzögerung der normalen geistigen und motorischen Entwicklung mit unkontrollierbaren, rhythmische Bewegungen der Augen (Nystagmus), Lähmungen der Muskulatur (wobei sowohl spastische als auch schlaffe Lähmungen mit Tonusverlust insbesondere der Rumpfmuskulatur auftreten können) sowie eine Stand- und Gangunsicherheit (Ataxie). Die Erkrankung beginnt in der Regel im Kleinkindes- oder Kindesalter, kann sich (als Spastische Paraplegie 2 bezeichnet) aber auch erst im Erwachsenenalter manifestieren.
Diagnostik:
Neurologische Untersuchung und Anamnese können erste Verdachtsmomente ergeben. Biochemische Marker für die Erkrankung existieren jedoch nicht. Die Kernspintomographie des Gehirns belegt Bemarkungstörungen, die allerdings nicht für die Pelizaeus-Merzbacher-Erkrankung spezifisch sind. Eine Abgrenzung gegenüber Entmarkungskrankheiten kann unter Umständen mit Hilfe der Magnetresonanzspektroskopie erfolgen.[8] Beweisend ist der molekulargenetische Nachweis einer Mutation des PLP-Gens auf dem X-Chromosom (Xq22). Eine pränatale Diagnostik ist möglich.
Prognose:
Die Schwere der Erkrankung variiert deutlich unter anderem in Abhängigkeit von der Art der PLP-Mutation und reicht von milden Verläufen bei der sich erst im Erwachsenenalter manifestierenden Erkrankungen bis hin zu schwersten Verlaufsformen mit Beginn im Kleinkindesalter und tödlichem Verlauf noch in der Kindheit.

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