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Trisomie 9

Eine Trisomie 9, also eine Verdreifachung von Erbmaterial des 9. Chromosoms auf der Grundlage einer Genommutation.

Diese chromosomale Besonderheit liegt meist als Translokations-Form vor und ist sehr selten. Seit der Erstbeschreibung des Syndroms im Jahre 1970 durch die französische Genetikerin Marie-Odile Rethoré sind über 100 Fallbeispiele bekannt. Es gibt offenbar eine familiäre Häufung, sofern bei einem der Elternteile eine sogenannte Balancierte Translokation des entsprechenden Chromosomenabschnitts vorliegt:
Symptome:
Das Vorliegen von zusätzlichem Erbmaterial aufgrund einer partiellen Trisomie 9 p führt bei Menschen mit dem Rethoré-Syndrom zu verschiedenen Symptomen, wobei bei einem Menschen in der Regel nicht alle Merkmale bzw. nicht alle Merkmale in gleich starker Ausprägung vorhanden sind. Einige der körperlichen Besonderheiten können bereits bei Ultraschalluntersuchungen im Rahmen von Pränataldiagnostik erkannt werden. Zu den häufigsten Besonderheiten zählen:
Herzfehler
White spots (Golfballphänomen im Herz)
Verzögerung der motorischen Entwicklung
Verzögerung der Knochenreifung
Minderwuchs (unterdurchschnittliches Längenwachstum)
Mikrocephalie (ein vergleichsweise kleiner Kopf) mit senkrechter Überentwicklung (Skaphocephalus / Langschädel), dabei trotzdem ein recht breiter Kopf
Kleinhirnfehlbildungen
Erweiterung der Hirnventrikel
Dandy-Walker-Zyste
ein vergleichsweise kleiner Augenabstand (Hypotelorismus) und vergleichsweise kleine Augen (Mikrophthalmie)
hohe, gewölbte Stirn
kurze, breite Nase
tief ansetzende, manchmal verformte (dysplastische) Ohren
kleine sichelförmige Hautfalte an den inneren Augenwinkeln (Epikanthus medialis)
Einstülpung der Augenlidränder
nach außen abfallende Lidachsen (die äußeren Lidwinkel liegen tiefer als die inneren Lidwinkel)
Einsinken des Augapfels in die Augenhöhle mit vermindertem Sehvermögen (Enophthalamie / Nanophthalmus)
Mikroretrogenie (mandibuläre Retrognathie = Rückverlagerung des Unterkiefers)
Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte
Neuralrohrfehlbildung
Besonderheiten der Nägel / Dysonychie (z. B. komplette Weißfärbung von Nägeln infolge einer Lufteinlagerung, kann auch vorkommen als stecknadelkopfgroße Flecken, halbmondförmige Querstreifen oder wechselnd breiten Querstreifen)
besondere Stellung der Finger und / oder Füße (gebeugt / in Flexionsstellung)
Fehlbildungen im Bereich des Urogenitaltraktes (dazu zählen alle Organe, die der Bildung und Ausscheidung von Urin oder der geschlechtlichen Fortpflanzung dienen, also z. B. die inneren und äußeren Geschlechtsorgane, die Nieren usw. / bei Jungen mit Trisomie 9 z. B. häufig Zurückbleiben einer oder beider Hoden in der Bauchhöhle oder im Leistenkanal / Kryptorchismus)
Zwerchfellhernie (Zwerchfelldurchbruch)
Kalkablagerungen in der Leber (Leberkalzifizierung)
einzelne Nabelschnurarterie (singuläre Umbilikalarterie)
meist schwere kognitive Behinderung
Keines dieser Symptome ist jedoch aussagekräftig genug für eine eindeutige Diagnose, auch dann nicht, wenn einige der Besonderheiten in Kombination miteinander auftreten.
Diagnose:
Eine Diagnose ist bis heute ausschließlich durch eine Untersuchung der Chromosomen selbst möglich. Vorgeburtlich stehen als Methoden insbesondere die Amniozentese oder die Chorionzottenbiopsie zur Verfügung bzw. die sich diesen Verfahren anschließende Chromosomenanalyse.
Als Differentialdiagnose kommen das Pätau-Syndrom (Trisomie 13), das Edwards-Syndrom (Trisomie 18), das Wolf-Hirschhorn-Syndrom sowie die Triploidie in Frage.

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