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Velo-Cardio-Faziales-Syndrom, Mikrodeletion 22q11.2

Der Begriff Mikrodeletion 22q11.2 fasst unterschiedliche klinische Bilder zusammen, die durch eine Mikrodeletion im langen Arm von Chromosom 22 (Region 22q11.2) verursacht werden. Das Spektrum der klinischen Befunde und Auffälligkeiten ist sehr breit und variabel im Ausprägungsgrad.

 

Dennoch gibt es einige charakteristische Leitsymptome des Velo-Cardio-Fazialen-Syndroms (VCFS):
Entwicklungsauffälligkeiten:
Leichte Lernprobleme, aber auch gravierendere mentale Entwicklungsstörungen, auffällige Verhaltensweisen (extreme Schüchternheit und Zurückhaltung)
Dysmorphologische Auffälligkeiten:
Schmale Lidspalten
Prominente Nase mit breiter Nasenwurzel und hypoplastischen Nasenflügeln
Retrognathie
Ohranomalien z. B. dysplastische Helices, abstehende Ohren
Lange, schmale Finger und Hände mit Gelenküberstreckbarkeit
Klinische Auffälligkeiten:
häufig:
Gaumenspalte oder hoher Gaumen mit gespaltener Uvula
Velopharyngeale Insuffizienz mit nasaler Sprache
Herzfehler (vor allem conotrunkale Fehlbildungen)
Thymushypo- oder -aplasie mit entsprechenden immunologischen Konsequenzen
Hypokalzämie (als Folge von Unterfunktionen der Nebenschilddrüse)
Mikrozephalie
selten:
Urogenitalanomalien (z. B. fehlende, dysplastische oder multizystische Nieren)
Skelettfehlbildungen (z. B. Klumpfüße, Skoliose)
Hirnfehlbildungen (z. B.cerebelläre Hypoplasie, cerebrale Atrophien)
Ophthalmologische Auffälligkeiten (z. B. Hornhauttrübung, Mikrophthalmie, Iriskolobom)
Psychische Erkrankungen vor allem im Erwachsenenalter (bipolare Erkrankungen, Schizophrenie)
Genetik
Das Velo-Cardio-Faziale-Syndrom und das DiGeorge-Syndrom zeichnen sich durch eine Mikrodeletion im langen Arm von Chromosom 22 (22q11.2) aus, die zu einer partiellen Monosomie 22q11.2 führt. Diese partielle Monosomie kann bei etwa 70% der Patienten mit VCFS nachgewiesen werden. Dabei handelt es sich wie bei den anderen Mikrodeletionssyndromen meist um sporadische Fälle, doch gibt es auch Familien mit mehreren Betroffenen, hier entspricht das Vererbungsmuster einem dominanten Erbgang mit variabler Expressivität.
Häufigkeit
VCFS  1 : 10 000 bis 1 : 20 000
Partielle Monosomie 22q11.2  1 : 5 000

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