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Polymikrogyrie (PMG)

Polymikrogyrie ist eine seltene neurologische Erkrankung, die ein Gehirn Malformation durch übermäßige kortikalen Falt- und flache Nuten gekennzeichnet verursacht. Es ist eine abnorme Entwicklung des Gehirns, die vor der Geburt auftritt.

Die Oberfläche des Gehirns hat normalerweise viele Falten genannt gyri. Im Fall von Polymikrogyrie leidet, ist es, dass das Gehirn zu viele Falten entwickelt, mit seinem ungewöhnlich kleinen.

Daraus ergibt sich die wörtliche Bedeutung von Polymikrogyrie: zu viele kleine Falten auf der Oberfläche des Gehirns.

Es gibt verschiedene Arten von Polymikrogyrie, Hervorhebung einschließlich einseitiger Polymikrogyrie, die die mildeste Form sein würde, wenn nur eine relativ kleine Fläche des Gehirns Seite betrifft. Für den Fall, dass beide Seiten auswirken würde, wäre es bilaterale Polymikrogyrie sein.

Symptome wird davon abhängen, wie das Gehirn betroffen ist, insbesondere auf jene Bereiche, die betroffen sind. Im Allgemeinen tritt in der Regel als ein isoliertes Merkmal, sondern auch mit anderen Anomalien im Gehirn wie das 22q11 Deletions-Syndrom, 2, Adams-Oliver-Syndrom, Aicardi-Syndrom oder Zellweger-Spektrum-Störung auftreten kann.

Polymikrogyrie aus führen sowohl genetische als auch umweltbedingte Ursachen, sowie als isolierter Befund oder als Teil eines Syndroms stehen.

Schließlich wird die Behandlung auf die Symptome in jeder Person vorhanden basieren.

Symptome

Wie wir bereits erwähnt, hängen die Symptome von der Fläche und Lage, die betroffen ist, so unterscheiden sich die Symptome.

Polymikrogyrie kann in jedem Alter, von der Neugeborenenperiode bis Ende der Adoleszenz auftreten, und ihre Symptome ziemlich disparate nach verschiedenen Phasen des Lebens.

Im Allgemeinen sind die Zeichen der Polymikrogyrie wie folgt:

-delay Entwicklung

als Krämpfe

Ärger Essen

Mental -Delay

Zerebralparese

-Schwierigkeitsgrad in Sprach- und Schluck

-Babeo

Gestrichenen Augen oder Schielen

Im Folgenden werde ich ausführlich die Symptome der unilateralen und bilateralen Polymikrogyrie:

Im Falle einer einseitigen Polymikrogyrie nur betroffenen Teil des Gehirns zu sein, sind die Symptome in der Regel milder, wie Anfälle, die sich leicht mit Medikamenten kontrolliert werden kann. Es gibt sogar Menschen mit einseitiger fokaler Polymikrogyrie keine Probleme haben, in Verbindung gebracht.

Stattdessen bilaterale Formen der Polymikrogyrie neigen, wenn sie mehr schwere neurologische Probleme zu verursachen. Symptome sind wiederkehrende Anfälle, squinty Augen, verwaschene Sprache, Schlucken, Entwicklungsverzögerung und Muskelschwäche oder Lähmungen.

Der schlimmste Fall wäre eine verallgemeinerte bilaterale Polymikrogyrie, die das gesamte Gehirn beeinflusst. Diese Bedingung verursacht schwere mentale Retardierung, Bewegungsstörungen und Krampfanfälle schwer zu kontrollieren. Symptome für die bilaterale Polymikrogyrie sind die folgenden:

-Disartria

-trouble kauen

-Disfagia

Teilweise Lähmung der Muskeln an beiden Seiten des Gesichts, der Zunge, des Kiefers und des Rachens

-von leichter bis schwerer geistiger Behinderung

Wie von Krämpfen und / oder Epilepsie

-Repentinos unwillkürliche Zuckungen der Gesichtsmuskeln

-delay Entwicklung

Developmental Regression oder der Verlust von zuvor erworbenen Fähigkeiten tritt nicht im Allgemeinen. einige klinische Manifestationen jedoch, die später in der Kindheit auftreten können erheblich die Gesamt klinischen Verlauf beeinflussen.

Ursachen

Polymikrogyrie kann von beiden Ätiologien, genetischen und Umwelt führen. Es kann als isolierter Befund keine andere systemische Beteiligung oder als Teil eines Syndroms mit multisystemische Beteiligung auftreten.

Als für das, was dieses Gehirn Anomalie verursacht, ist nach wie vor schlecht aufgeklärt. Es scheint, dass intrauterine Infektion cigomegalovirus die Grundlage für einen erheblichen Prozentsatz davon sein könnte; Darüber hinaus ist in den letzten Jahren, sie sind eine große Anzahl von Genen zu entdecken, die in der Pathophysiologie dieser Art von Gehirnfehlbildungen beteiligt sein könnten.

Darüber hinaus haben die Forscher mehr sowohl ökologische als auch genetische Faktoren identifiziert, die für die Krankheit verantwortlich sein können.

In Bezug auf die Umweltursachen Polymikrogyrie schließen während der Schwangerschaft und der Mangel an Sauerstoff für den Fötus in utero Ischämie genannt bestimmte Infektionen. Es kann auch wegen Toxoplasmose, Syphilis und Varicella-Zoster auftreten.

Im Hinblick auf genetische Faktoren, scheint es, dass die Bedingung von Deletionen oder Umlagerungen des genetischen Materials von mehreren verschiedenen Chromosomen führen kann.

Darüber hinaus hat es sich gezeigt, dass Mutationen in einem Gen ADGRG1 eine schwere Form der Erkrankung bilateral frontoparietal polimicorgiria genannt verursacht. Dieses Gen, scheint es, dass für die normale Entwicklung der äußeren Schicht des Gehirns entscheidend ist.

Zwei Formen von Polymikrogyrie worden gelegen: das bilaterale perisliviana auf dem X-Chromosom und bilateralen frontoparietal Polymikrogyrie auf dem Chromosom 16.

Aicardi Syndrom wurde ebenfalls mit Polymikrogyrie und anderen Hirnfehlbildungen einschließlich agenesis des Corpus callosum und subependymale heterotalia Mangel falx verbunden.

Andere angeborene Stoffwechselstörungen, die mit Polymikrogyrie umfassen Glycin Enzephalopathie, Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel, Glutarsäure Wissenschaft Typ II Zelweger Syndrom und neonatalen Adrenoleukodystrophie. .

Im Allgemeinen Forscher glauben, dass viele andere Gene in verschiedenen Darstellungsformen Polymikrogyrie beteiligt sein können.

Epidemiologie

Derzeit ist die Prävalenz nicht bekannt. Die Forscher glauben, dass, obwohl die Polymikrogyrie in allen seinen Formen eine ziemlich häufige Gehirn-Malformation ist, die jeweils individuell Unordnung in der Bevölkerung selten ist.

Die perisylvische Polymikrogyrie offenbar wird am häufigsten Syndrom beschrieben, aber seine Prävalenz und andere Symptome bleiben ebenfalls unbekannt.

Diagnose

Um die Diagnose von Polymikrogyrie eine Reihe von Auswertungen von verschiedenen bildgebenden Verfahren zu etablieren liefert detaillierte Informationen darüber, wo das Gehirn Anomalie durchgeführt wird.

Aber bevor er auf die Diagnose zu stellen, ist es notwendig, eine Reihe von Beurteilungen durchzuführen:

  • Das Studium der ausführlichen persönlichen Geschichte, wie sie in den Basiswerten, wie Infektionen in der Gebärmutter oder Toxizität eines Arzneimittels während der Schwangerschaft Umweltkrankheitsursachen hinweisen.
  • Geschichte der Familie, mit besonderem Augenmerk auf Lernstörungen, geistiger Retardierung, Epilepsie und Dysmorphiezeichen, die uns Informationen über die mögliche Art der Vererbung geben kann.
  • Es sollte auch Karyotyp durchgeführt werden, um Chromosomenanomalien zu identifizieren. Abgesehen von den Problemen der Orientierung, dies wird uns helfen, loci oder mehr Gene bei der Entwicklung von Polymikrogyrie beteiligt zu identifizieren.
  • Serum Kreatinkinase sollte auch auf das Vorhandensein von kongenitaler Muskeldystrophie gemessen werden.
  • Falls es Personen in der Familie mit perisiviana Polymikrogyrie, sollten sie getestet werden, um zu sehen, ob es eine Verbindung zu Xq28 ist. Wenn diese Verknüpfung bestätigt haben, können Familien in Bezug auf das Muster der X-chromosomal vererbt beraten werden

Auch dass frontoparietal Polymikrogyrie Patienten sollten 16q12.2-21 wenn die GPR56-Gen-Mutation zu sehen, auf dem Chromosom untersucht. Wenn eine Mutation gefunden wird, wird auch die Familienmitglieder untersucht werden und daher Pränataldiagnostik geht auf eine Option.

Normalerweise wird Polymikrogyrie Diagnose mittels Magnetresonanztomographie, Computertomographie und anderen Methoden der Bilder gemacht hat in der Regel keine ausreichende Auflösung oder den Kontrast geeignet zur Identifizierung von kleinen Falten.

Insbesondere kann MRI eine Unregelmäßigkeit der kortikalen Oberfläche hindeuten mehrere kleine Falten oder unregelmäßig überbackene Aussehen der Kreuzung der grau-weißen Substanz Substanz zeigen; Letzteres ist oft deutlicher, und daher brain Abnormität an führenden gesagt.

Differentialdiagnose

Bevor eine endgültige Diagnose von Polymikrogyrie Festlegung muss es eine Differentialdiagnose machen, da es Krankheiten, die mit polimicrogia zwischen ihrem Syndrom Zellweger ist.

Auf der anderen Seite, Patienten mit Muskeldystrophie Fukuyama auch Polymikrogyrie haben.

Zusätzlich zu diesen Syndromen muss Polymikrogyrie auch von pachygyria zu unterscheiden, die eine andere Hirnfehlbildungen Polymikrogyrie ist, in denen die Falten der Hirnoberfläche zu breit und knapp sind.

Auch lissencephaly, ist die extreme Form der pachygyria, es muss berücksichtigt werden, da sie wenig oder keine Rillen auf der kortikalen Oberfläche sind, was in einem breiten Spektrum.

Lissenzephalie mit der radiologisch Polymikrogyrie verwechselt wird, vor allem Bilder, die mit niedriger Auflösung sind, aber die Tatsache, die Glätte und das Fehlen von Unregelmäßigkeiten an der Kreuzung von grauweiß, mit dem deutlichen Anstieg der kortikalen Dicke, unterscheidet sich von lissencephaly.

Behandlung

Behandlungspläne variieren je nach Schwere der Erkrankung und wie es manifestiert sich in jedem einzelnen Patienten.

Die Behandlung ist in der Regel symptomatisch und umfasst sowohl anti-Anfall Medikamente als angemessene besondere Ausbildung.

Gesundheitsbereiche werden wahrscheinlich zu bewerten und zu beurteilen haben, gehören: Sprechen, Sehen, Hören, geistige Retardierung und Zerebralparese.

Die Behandlung umfasst:

körperlicher Therapie-

pharmakologische -Behandlung

orthopädische Vorrichtung

-Die Sprachtherapie für Menschen mit Sprachstörungen

-Die Antiepileptika für die Anfälle in Abhängigkeit von der spezifischen Art von Epilepsie

-die Beschäftigungstherapie für Menschen mit Sprachstörungen

-Surgery für Menschen mit spastischer motorischen Beeinträchtigung

Prognose

Wie wir in dem Artikel gesehen haben, gibt es eine genetische Heterogenität von Polymikrogyrie. Viele Typen erscheinen als ein einziges Gen Störungen vererbt werden, während in einigen Fällen ist multifaktoriell Vererbung, mit dem Zusammenwirken mehrerer Modifikator-Genen.

Daher wird das Ergebnis davon abhängen, welche Fläche betroffen ist, die Lage und den Verlauf der Anzeichen und Symptome, die verursachen.

Diejenigen mit milderen Formen von Polymikrogyrie überleben bis zum Erwachsenenalter, während diejenigen mit schwereren Formen in einem frühen Alter als Folge von Komplikationen wie Krampfanfälle oder Lungenentzündung sterben.

Guerrini et al berichtete von einer Serie von neun Patienten mit Polymikrogyrie und elektrischem Status epilepticus im Schlaf mit einer günstigen Prognose. In einer Serie von 15 Patienten, bestätigte Ohtsuka et al, dass Patienten mit einseitiger lokalisierten Polymikrogyrie ESES neigen dazu, eine relativ günstige Prognose zu haben.

Vorbeugung

Prävention ist von größter Bedeutung, und es ist angemessen, eine Ausbildung zu Eltern über gemeinsame Präsentationen von Anfällen gegeben werden.

Auch unterstützende Maßnahmen, insbesondere für diejenigen, die aus Zerebralparese leiden einen Polymikrogyrie ergibt, können dazu beitragen, die Entwicklung von Komplikationen wie Gelenkkontrakturen und Dekubitus zu verhindern.

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